Mostrando 1 - 18 Resultados de 18 Para buscar 'Errores Innatos del Metabolismo;', tiempo de consulta: 0.08s Limitar resultados
  • 1
    Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras
    Autores Osorio O., José Henry
    Publicado 2005-12-23
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  • 2
    El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo
    Descripción: “...Los errores innatos del metabolismo pueden debutar clínicamente desde el nacimiento hasta la edad...”
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  • 3
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo (EIM)...”
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  • 4
    Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia
    Autores Suárez-Obando, Fernando, Mora-Barreto, Lina
    Publicado 2017-07-01
    Descripción: “...Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención...”
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  • 5
    Diagnóstico “in vitro” de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
    Autores Lluc, Montse, Ribes, Antonia, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo...”
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  • 6
    Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia.
    Autores Luis Alejandro Barrera Avellaneda
    Publicado 2014-03-26
    Descripción: “...<p>Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un...”
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  • 7
    Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo...”
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  • 8
    Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo...”
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  • 9
    Biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína eh la especie humana
    Autores García, Grégory Alfonso
    Publicado 2010-06-01
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo...”
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  • 10
    Oxidación de un sustrato tritiado por linfocitos para el diagnóstico rápido de alteraciones metabólicas
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
    Palabra clave: “...errores hereditarios del metabolismo de los ácidos grasos...”
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  • 11
    Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.
    Palabra clave: “...metabolismo...”
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  • 12
    Hiperglicinemia no cetósica
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  • 13
    Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares
    Autores Marta Bermúdez, Yina Carrillo
    Publicado 2014-03-26
    Descripción: “...<p>Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético...”
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  • 14
    Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos
    Descripción: “... enzima alfa-1-4.glucosidasa. El objetivo del proyecto es realizar un&amp;nbsp; análisis de la revisión...”
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  • 15
    Evaluation of five different scan functions for the analysis of carnitine in human plasma by tandem mass spectrometry.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 16
    Effect of anticoagulant type during the blood simple collection process on the determination of the acylcarnitine profile in blood and plasma.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Descripción: “... electrospray espectrometría de masas en tándem; EIM, errores innatos del metabolismo. ...”
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  • 17
    Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
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  • 18
    Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura
    Descripción: “... acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del...”
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